متلازمة دي جورج

متلازمة دي جورج
DiGeorge Syndrome
تعرف أيضا بمتلازمة الحنك والوجه والقلب (velocardiofacial syndrome‏)‏. . أو متلازمة شبرينتزين (Shprintzen Syndrome‏)‏ . . متلازمة سترونج . .
يطلق مصطلح متلازمة دي جورج علي مجموعة من الحالات التي تتشابه فيها بعض الأعراض المرضية وسميت بهذا الإسم نسبة إلي الطبيب أنجلو دي جورج الذي صنفها في عام 1960 م . .
وتظهر أعراضها في صغر حجم الرأس والفم والحنك وبروز الجبهة وميلان العيون للداخل وعيوب في صيوان الأذن وأحيانا شق الحنك والشفة الأرنبية (cleft palate defect‏)‏ وعيوب خلقية في القلب (Congenital heart disease‏)‏ ونقص هرمون الغدة جار الدرقية (Parathyroid gland‏)‏ مما يتسبب في نقص مستوي الكالسيوم وإرتفاع الفسفور ومن ثم حدوث بعض حالات التشنج . .
ومن أعراضها ضمور الغدة التيموسية الذي يؤدي لخلل في جهاز المناعة الخلوية (أحد أسباب الوفاة الفجائية) كما أن المصاب معرض للأصابة بالإلتهابات أكثر من غيره بالإضافة إلي التأخر في النمو وتشوهات كلوية ورئوية وصعوبات تنفسية وصعوبة التعلم . .
وتنتشر هذه المتلازمة بنسبة 1 من 3000 مولود . .

الأسباب ‏:‏ ‏
تشوهات تظهر علي شكل نقص جزئي في الذراع الطويلة للكروموسوم 22 (بالقرب من منتصف الكروموسوم أي علي ذراع طويلة من واحد من كروموسومات 22 ) (partial monosomy of chromosome22). .
وأيضا التعرض لبعض المواد أثناء فترة الحمل كالكحول مثلا . .

العلاج ‏:‏ ‏
لم يتم التوصل لعلاج شاف حتي الآن لأن المشكلة خلقية وموجودة بجميع الخلايا . .
ويوصي الأطباء بأخذ مضاد حيوي بإستمرار . .

صورة توضيحية :

جزاك الله اكل خير علي المعلومات